Svt Albinos

les sujets atteints d'albinisme se caracterisent par une absence plus ou moins generalisee de pigmentation. En effet, chez les sujets atteints d'albinisme total, la peau et les poils ne sont pas pigmentés. Il en est de meme pour les yeux : l'iris est rose et la pupille apparait rouge du fait de la reflexion de la lumiere sur le fond de l'oeil. Chez les sujets normaux, le fond de l'oeil est noir, la lumiere est absorbée et non reflechie.
La coloration de la peau fait intervenir deux types de cellules localisées dans l'epiderme : les melanocytes et les keratinocytes. Les melanocytes synthetisent la melanie qui s'accumule dans les vesicules migrant ensuite vers les melanocytes est constant chez tout les individus quelle que soit la couleur de la peau ; mais la synthese de la melanine est plus ou moins intense suivant les sujets. L'exposition au soleil va intensifier cette synthese.
Les progres des etudes biochimiques ont permis de preciser que la melanine était synthetisée au cours d'une chaine metabolique complexe qui n'est pas fonctionnelle chez les albinos

deux acides amines trouvés dans l'alimentation, la phenylalanine et la tyrosine

une serie de molecules intermediares entre la tyrosine et la melanine

differentes proteines appelées enzymes( noté e1 à e8) permettant la transformation d'une molecule en une autre. Si l'une de ces enzymes ne fonctionne pas, le sujet sera albinos.


Voila mon enoncé pouvez- vous m'aider a repondre a cette question : quel lien existe entre le genotype et les differents niveaux de phenotype d'un individu sain et d'un individu malde. MERCI BEAUCOUP